南昌泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
对比单癌种小Panel和600+大Panel,泛实体瘤188基因NGS检测以5850元价格实现靶向、免疫、化疗、遗传全面评估,适用于任何实体瘤患者。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过广谱基因谱辅助判断治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)患者,缺乏专属单癌种检测方案
- 多原发肿瘤患者,一次检测覆盖全部病灶可能的驱动基因
- 预算适中但希望评估靶向、免疫、化疗、遗传四大维度的患者
- 临床试验入组筛选者,需提供标准化分子图谱作为入组依据
- 单癌种小Panel检测阴性后,需更广泛基因覆盖排查罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤设计188个基因组合,一次性同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因约40个(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等)、抑癌基因约30个(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等)、HRR基因约15个(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等)、MMR基因5个(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因约30个(PIK3CA、AKT、mTOR等)、染色质重塑基因约10个(ARID1A/B、SMARCA4等),以及其他基因约50个(NTRK1/2/3、RET、NRG1等)。能发现与靶向药相关的驱动突变、与免疫治疗相关的MSI/MMR状态、与PARP抑制剂相关的HRR缺失、与化疗敏感性相关的基因变异,以及胚系遗传易感突变。不能发现全外显子或全基因组层面的未知新基因,对部分CNV和融合检测灵敏度受限于Panel设计,液体活检模式下对早期低肿瘤负荷患者可能漏检。
检测流程
采样便捷,支持组织/蜡块或血液(液体活检)两种样本类型。组织样本需由临床医生在手术或穿刺后获取,蜡块可从病理科调取。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管,无需空腹,在南昌合作的采血点或医院即可完成采集,冷链运输至实验室。全程无需特殊准备,患者可在常规就诊时一并完成采样,减少额外奔波。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台,通过白细胞对照有效过滤克隆性造血等胚系干扰,提高体细胞突变检出准确性。阳性结果意味着明确发现可靶向用药的驱动突变、免疫治疗标志或遗传风险,可直接指导临床用药或遗传咨询。阴性结果同样具有临床价值:明确排除特定靶点,避免无效靶向治疗和副作用;提示标准化疗或免疫联合治疗为更优选择;为后续耐药监测提供基线参考。需注意液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点,必要时建议组织复测。安全性方面,仅涉及血液或已取组织样本,无额外创伤风险。
详细流程
- 临床医生评估患者情况,建议适用泛实体瘤188基因检测
- 在南昌合作机构或医院签署知情同意书,填写送检申请单
- 采集样本:组织/蜡块或10-20 mL外周血(专用管)
- 样本冷链运输至实验室,当日接收登记
- 实验室提取核酸,进行文库构建与NGS上机测序
- 生物信息学分析,比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读与审核,包括靶向、免疫、化疗、遗传四维度
- 报告周期约2-3周,电子版优先发送,纸质版可邮寄
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测能覆盖多少种突变类型?
- 本检测覆盖四种主要突变类型:单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)。这是目前实体瘤NGS检测的标准范围,能全面评估靶向、免疫及化疗相关标志物。
- 我父亲是肺腺癌,报告里说0个靶向药相关突变,是不是就彻底没药可吃了?
- 不是。报告显示0个靶向药相关突变,意味着目前没有对应靶向药,但仍有其他治疗选择:标准化疗、免疫治疗都可能获益。本检测还评估了MSI、MMR、HRR状态,本例为MSS且MMR完整,提示免疫单药效果有限,但联合免疫+化疗仍是常用策略。另外,液体活检阴性不能完全排除靶点,必要时可考虑组织活检复测。
- 报告阴性,后续复查时还需要再做一次这个检测吗?
- 是否需要重复检测取决于临床情况。如果治疗有效、病情稳定,一般不急于复查。但如果出现耐药或疾病进展,建议再次送检(组织或液体活检),可能检出新的耐药突变。本例中液态活检阴性,不排除漏检,必要时可考虑组织活检复测。本检测为NGS 188基因,可用于动态监测。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办?
- 若因样本质量(如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等)导致检测失败,我司会第一时间通知您,并建议重新送检。重新送检免收检测费用(仅需承担新的样本采集和运输成本)。若连续两次失败,我们将全额退款。注意:血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败,属于临床正常结果。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
- 血液样本需使用专用游离DNA管,避免使用肝素抗凝管
- 液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,优先推荐组织活检
- 本检测不包含全外显子或全基因组范围,不发现未知新基因
- 胚系突变解读需结合家族史和遗传咨询,非致病性变异不具临床意义
- 检测结果需由临床医生结合影像、病理等综合判断治疗决策
- 重复检测可用于耐药监测,但需与基线结果对比分析
用户评价 (14条,均分4.8)
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!
环境确实高大上,像高端私立诊所,让人放心。检测流程也顺畅。就是等待最终报告的时间比最初告知的久了两天,虽然客服有主动解释是因为复核流程,但等待期间还是挺煎熬的。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待。您说得对,我们对于报告质量有严格的多重复核流程,有时会因此略有延迟。今后我们会更优化流程并加强过程沟通,感谢您的理解。
报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
给家人做检测,采样是在三甲医院进行的,技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次,搞得我们那两天都不敢出门,怕错过。虽然最后取走了,但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰,我们已经将此问题反馈给合作物流方,要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验,感谢您的宝贵意见。
环境和服务细节都很出色,工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快,信息量很大,我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问,但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏,确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训,并主动询问您的理解程度,确保沟通效果。
我是做家族史筛查的,对环境噪音比较敏感。这里让我很满意的是,无论是前台、咨询室还是候诊区,大家交谈的声音都压得很低,工作人员也是用耳麦进行内部沟通,避免了大声喊叫。这种安静、有序的环境,让我能静下心来思考并充分理解咨询师讲解的内容。
机构回复
谢谢您的反馈。安静、私密的环境有助于进行深入的基因咨询和决策。我们对团队进行了专门的礼仪培训,力求在服务好每位用户的同时,不打扰其他访客,营造优质的沟通氛围。
报告解读的医生非常厉害,不仅讲报告内容,还结合我最近的复查片子,分析了基因突变与影像学表现的可能关联,让我对病情有了更立体的认识。这水平,必须点赞!
机构回复
很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验,力求让基因数据与您的实际情况紧密结合,助力精准决策。
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议,并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’,这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的,哪些是探索性的,决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注,旨在体现不同选项背后的证据强度,帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
整体满意,特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统,登录验证步骤稍微有点繁琐,每次都要手机验证码加密码。安全是安全了,但对于不擅长操作手机的老人来说,稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户,我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式,敬请期待。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
作为家属,帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告,全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件,都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险,考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件,必须收集的信息也通过安全渠道传输,并定期清理,最大限度降低信息泄露的潜在风险。
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